Descubriendo la ceguera de mi hija: un giro inesperado en nuestras vidas
Una familia canadiense vivió un momento de sorpresa y preocupación durante la celebración del primer cumpleaños de su pequeña hija Emma. Lo que parecía ser un video tierno de la ocasión se convirtió en el punto de partida de una travesía llena de incertidumbre y descubrimientos.
Amanda Burritt y Jamie Shingleton estaban emocionados celebrando con Emma, pero algo llamó la atención de la madre al ver la grabación: la niña no parecía enfocar ni seguir con la vista la torta que tenía delante. Esto desencadenó una serie de consultas médicas que revelaron que Emma sufría de atrofia del nervio óptico, una enfermedad genética extremadamente rara asociada al gen KIF1A que le causaba ceguera progresiva.
A pesar de los diagnósticos y las terapias diarias, Emma es descrita como una niña alegre y fuerte, amante de la música, el agua y los abrazos. Su madre, Amanda, destaca su determinación y felicidad, asegurando que el diagnóstico no definirá quién es.
En síntesis:
– Una familia canadiense se enfrenta a la noticia de que su hija Emma sufre de atrofia del nervio óptico, una enfermedad genética rara.
– A pesar de los desafíos, Emma es una niña alegre y fuerte, amante de la música y los abrazos.
Preguntas frecuentes:
– ¿Qué causó la ceguera progresiva de Emma?
La ceguera de Emma fue causada por atrofia del nervio óptico, una enfermedad genética asociada al gen KIF1A.
– ¿Cómo describen los padres a Emma?
Los padres de Emma la describen como una niña alegre, fuerte, determinada y feliz.
Crédito de la fuente original: www.clarin.com
